Какие отклонения у плода можно увидеть на узи

Определение синдрома Дауна на УЗИ

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности.

Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды.

Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47.

Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

• наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
• возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
• сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
• неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

 

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга.

Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры.

Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Сканирование может производиться несколькими способами:

 

• 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
• 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
• 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

• ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
• размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
• анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
• ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
• отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст	удары/минута
5 недель	100
10 недель	170
14 недель	155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

 

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

• гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
• порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
• несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

• Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
• Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
• Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

• биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
• плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
• амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
• кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе.

Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна.

В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

 

Узи на определение пороков развития плода

К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома.

Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью.

Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков.

Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна.

У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности.

Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка.

В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты.

При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

Узи плода и синдром дауна. важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.

Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%).

Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений.

Измерения таза и структур головного мозга плода

Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. В частности его гиперплазия показывает наличие явного отклонения от нормы развития. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца.

Серьезным отклонением от нормы развития являются меньшие по размерам трубчатые кости эмбриона. Визуализируется явное уменьшение подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

 

Синдром Дауна на УЗИ: по каким признакам можно определить патологию у плода на 12 и 20 неделе?

Синдром Дауна возникает при изменении хромосомного набора ребенка – у него вместо 46 хромосом присутствует 47. Отклонение встречается в 1 случае из 700.

УЗИ позволяет обнаружить аномалию развития плода на ранних сроках беременности, что дает шанс снизить риск появления на свет малыша с данной патологией.

Насколько точен этот метод диагностики и есть ли другие способы подтверждения диагноза?

Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?

Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.

Возникновение патологии связано со многими факторами:

• наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
• прием некоторых лекарств;
• возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
• близкородственный брак;
• нездоровый образ жизни пары;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• многочисленные выкидыши в анамнезе.

Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.

Также патология выражается в других симптомах:

• слабый иммунитет;
• врожденные пороки сердца (40% случаев);
• косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
• эпилепсия;
• измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).

Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?

Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.

При обследовании на 12-й неделе беременности

При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:

• Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
• Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
• Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
• Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.

Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:

• укороченные голени;
• наличие одной пупочной артерии вместо двух;
• чрезмерно большой мочевой пузырь;
• пороки сердца;
• недоразвитость мозжечка;
• увеличенное расстояние между глазами.

При проведении исследования на 20-й неделе

Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:

• деформация грудины в форме киля или воронки;
• круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
• маленькая верхняя челюсть;
• короткие конечности;
• искривленные мизинцы;
• наличие сердечных патологий;
• большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
• наличие дополнительной складки кожи на шее.

Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.

Возможны ли ошибки при выявлении синдрома Дауна посредством ультразвука?

Узнав о наличии признаков хромосомного дефекта, не нужно принимать поспешных решений. Даже с середины 2-го триместра беременности, когда тело малыша достаточно развито, вероятность ошибки при диагностике с помощью УЗИ составляет 10 процентов.

Гипоплазия костей носа встречается у 65% детей с синдромом Дауна, но ее можно обнаружить и у полностью здоровых малышей, поскольку форма носа определяется наследственным фактором.

Наличие других маркеров также не обязательно свидетельствует о болезни – они могут появляться и исчезать по мере развития ребенка.

Патология подтверждается почти со 100-процентной точностью только в 3-м триместре, когда становятся отчетливо видно визуальные признаки. Важно помнить, что для точности результата нужно выбирать клинику с современным оборудованием и квалифицированными специалистами и проходить дополнительные процедуры пренатальной диагностики.

Другие способы определения наличия синдрома Дауна у плода

Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:

• Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
• Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
• Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
• Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
• Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.

 

Узи плода: расшифровка, патологии, определение синдрома дауна

Ультразвуковая диагностика плода (УЗИ) определяет состояние плода и состояние системы «матка-плацента-плод». С ее помощью можно выявить аномалии развития и патологию ребенка в утробе матери.

Сколько исследований назначается?

По плану обследования беременной женщины положено провести 3 скрининговых УЗИ плода. Целевое назначение каждой процедуры зависит от срока его проведения.

Основные скрининги проводятся:

1. На сроке 10-14 недель – оценивается состояние плода, плаценты, определяется место ее прикрепления, проводится УЗИ сердца плода.
2. На сроке с 20 по 24 неделю – исключаются/обнаруживаются пороки развития.Также можно оценить состояние плаценты, повторно подтвердить место ее прикрепления, выяснить количество околоплодных вод, оценить состояние пуповины, качество кровоснабжения плода, определить размеры малыша, их соответствие нормативам, изучить работу и строение сердца будущего ребенка.
3. На сроке 32-34 недели определяется примерный вес плода на момент родов, оцениваются его размеры и их соответствие родовым путям матери, оценивается качество кровоснабжения плода и его состояние.

Во время беременности проводят несколько видов УЗ-исследований:

• стандартное;
• допплерометрия;
• 3-х мерное 3D УЗИ;
• 4-х мерное 4D УЗИ.

Допплерография применяется для обследования сердца плода и его кровоснабжения, занимает не более 10 минут. Это безопасный и достаточно достоверный метод, который выявляет:

• аномалии развития сердца (пороки, пролапсы и т.д.);
• аномалии магистральных сосудов;
• плацентарные патологии.

При выявлении некоторых аномалий может быть применена процедура 3D и 4D УЗ-исследование. Это более длительная процедура, занимает от 30 до 50 минут.

3D УЗ-исследование создает трехмерное изображение плода и позволяет проводить более точную диагностику пороков и аномалий развития ребенка в утробе матери. Позволяет сделать его снимок, увидеть гримаски лица.

4D УЗ-обследование – это объёмное изображение, на котором виден малыш в режиме реального времени с возможностью подробно изучить работу его органов и записать двигательную активность.

УЗИ 3д и 4д позволяет с высокой степенью четкости увидеть изображение малыша, его движения и даже гримасы. Однако основная задача такого исследования — выявлять пороки на ранних стадиях, более точно производить фетометрические замеры

Анализ показателей УЗ-диагностики плода

Расшифровка данных УЗ-исследования проводится специалистом. Им же сравниваются полученные данные с нормами. Нормы вариативны и зависят от срока гестации (беременности).

Расшифровка проводится при помощи сравнения полученной информации с данными фетометрических таблиц, в которых указаны нормы для плода понедельно, и их возможные отклонения.

Какие же основные параметры учитываются следующие при расшифровке? Это следующие данные:

• окружность головки;
• бипариетальный размер;
• размер от темени до крестца;
• длины трубчатых костей.

При расшифровке данных УЗ-обследования ребенка в утробе матери учитывается количество околоплодной жидкости. Уменьшение/увеличение количества вод – это признак патологии (нарушение работы сердца, почек, инфекционного процесса).

Также огромное значение придается обследованию пуповины, ее состояния, количеству сосудов пуповины (в норме это две артерии и вена), так как наличие двух, а не трех сосудов пуповины может говорить о серьезном генетическом заболевании.

Кроме того, УЗ-диагностика позволяет определить, не обвивает ли пуповина малыша, так как это приводит к гипоксии плода и препятствует естественному родоразрешению.

Также врач может сообщить половую принадлежность ребенка. После 20-ти недельного срока пол определяется с достаточно большой (около 90%) достоверностью. Иногда кольца пуповины принимаются за пенис, что приводит к ошибке. Пол может быть уточнен при последующей УЗ-диагностике.

Значительное внимание врач-диагност на УЗИ уделяет изучению характеристик пуповины: этот орган является связующим звеном между женщиной и будущим ребенком

Аномалии, выявляемые с помощью УЗИ

По данным, полученным методом УЗИ, можно судить о дефектах развития или их отсутствии. Благодаря ультразвуковым исследованиям появилась возможность снизить рождаемость детей с серьезными аномалиями. Например, дети с трисомией 21-й хромосомы (синдром Дауна) рождаются с частотой 1:1100 при выявлении 1:700. Это одно из самых распространенных заболеваний такого рода.

Однако синдромом Дауна выявляемые патологии не ограничиваются. К сожалению, существует еще целый ряд серьезных аномалий, которые нужно своевременно обнаруживать. Какие же это аномалии? К ним относятся:

1. трисомии (синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна);
2. триплодия – утроение набора хромосом, вследствие чего плод имеет множество аномалий развития;
3. омфалоцеле – грыжа эмбриональная, в результате ее образования печень, кишечник и ряд других органов располагаются в грыжевом мешке за пределами брюшины;
4. генетические аномалии Брахмана-Ланге и Смита-Опица;
5. дефекты развития нервной трубки плода (менинго-, энцефало-, менингомиелоцеле и прочее).

Все эти патологии очень серьезны, сопровождаются тяжелыми пороками развития — физическими и интеллектуальными, часть из них ведет к нежизнеспособности ребенка. В любом случае, такая патология приводит к рождению очень больного малыша. Встречаются такие аномалии от 1:700 до 1:30000 случаев. В группу риска можно отнести родителей:

• чей возраст более 35 лет;
• имеющих в роду членов семьи с подобными отклонениями;
• подвергшихся воздействию экологически загрязненной среды (радиоактивное облучение, некоторые химические препараты и т.п.);
• имеющих дурные привычки, перешедшие в зависимость (алкоголизм, курение, наркомания).

Женщины, вынашивающие ребенка в возрасте старше 35 лет больше рискуют столкнуться с выявлением генетических аномалий плода. Тем не менее, это не должно стать поводом к отказу от зачатия. Достаточно вынашивать ребенка под контролем врача и вовремя посещать исследования

Особенности диагностики болезни Дауна

Основная патология, которую можно выявить методом УЗ-диагностики на сроке с 12 по 14 неделю называется синдром Дауна. Основными характеристиками, заставляющими заподозрить синдром Дауна, являются: толщина воротникового пространства (ТВП) и сглаженность лицевых костей черепа.

ТВП — диагностически значимый признак не только для выявления болезни Дауна, но и для других генетических аномалий. ТВП – пространство между внутренней поверхностью кожных покровов плода и мягкими тканями шеи.

По его увеличению вместе с отсутствием носовой кости и сглаженностью черт лица можно судить о возможности наличия синдрома Дауна у плода. Изменение ТВП не абсолютный показатель хромосомной патологии, а констатация ее возможности и сигнал для дальнейшего обследования.

Соотношение величины ТВП и частоты хромосомных аномалий таково:

• 3 мм – заболевания встречаются в 7% случаев;
• 4 мм – заболевания встречаются в 27% случаев;
• 5 мм – заболевания встречаются в 53% случаев.

При выявлении признаков генетической аномалии и, прежде всего синдрома Дауна, проводятся дополнительные исследования. К таким исследованиям относятся:

1. определение уровня β-ХГЧ и РАРР-А (специальный анализ крови);
2. амниоцентез – получение проб околоплодных вод;
3. кордоцентез – получение проб крови из пуповины;
4. биопсия ворсин хориона.

Все методы, кроме первого, инвазивны, опасны для матери и плода, но дают достоверную информацию о наличии генетических аномалий и, прежде всего, болезни Дауна. Решение о применении этих процедур принимает беременная женщина. С учетом советов врача-генетика и акушера, ведущего беременность.

 

Узи при беременности. узи плода. выявление возможных пороков развития плода

Существуют различные методы для изучения функционального и анатомического состояния плода во время беременности, ведущим среди них по праву считается УЗИ плода.

Благодаря ультразвуковому исследованию можно подтвердить факт беременности, установить ее срок и определить пол ребенка.

Но главное — УЗИ позволяет следить за развитием эмбриона в утробе матери и своевременно диагностировать пороки развития плода.

 

УЗИ при беременности дает женщине возможность увидеть черты лица своего еще не родившегося малыша, рассмотреть его ножки и ручки, услышать, как бьется его сердце. Кстати, сердцебиение плода на УЗИ можно услышать уже на 5-6 неделях беременности.

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №457 от 28 декабря 2000 года, в обязательное обследование беременных женщин наряду с проведением биохимического скрининга (анализ крови на содержание специфических белков) входит УЗИ, которое проводится на сроке 11-13 недель, а также 2 морфологических УЗИ во втором и третьем триместрах. Всего за период беременности проводится трехкратное скрининговое УЗ-обследование.

Кроме того, врач, который ведет вашу беременность, может назначить вам УЗИ по другим показаниям. Первый комбинированный скрининг направлен на определение пороков развития плода на УЗИ на ранних сроках беременности.

В какие сроки проводится узи плода?

Плановое УЗИ при беременности проводят в следующие сроки:

• первое УЗИ плода проводят в 11-13 недель;
• второе УЗИ при беременности — в 20-24 недели;
• третье — в 32-34 недели.

Первое УЗИ плода дает лечащему врачу-гинекологу начальную информацию о внутриутробном развитии ребенка (его жизнеспособность, вероятность пороков развития плода, способность матери к вынашиванию).

Особое внимание обращается на такие параметры, как толщина воротниковой области, формирование носовой кости, частота сердечных сокращений и копчико-теменной размер (КТР).

Значительные отклонения в числовых показателях наряду с результатами исследования крови позволяют делать выводы о наличии аномалии развития плода. Так, например, при Синдроме Дауна в большинстве случаев у плода не видно носовой кости на сроке 10-14 недель, или заметно утолщение «шейной складки».

При Синдроме Эдвардса наблюдается тенденция к урежению частоты биений сердца, не видно костей носа, а вместо 2 артерий пуповины визуализируется только одна.

При появлении серьезных пороков развития плода на сроке до 14 недель применяется медикаментозное прерывание беременности.

Второе УЗИ при беременности проводится с целью исключения пороков развития плода. На втором пренатальном УЗ-обследовании врач-гинеколог проверяет, соответствует ли срок беременности размерам плода.

Оцениваются длина конечностей ребенка с обеих сторон, объемы головы, груди, живота, размеры внутренних органов и проч.

В этот период также важно не упустить аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы, почек и мочевого пузыря, желудка, кишечника, позвоночника.

Кроме того, во время УЗИ-скрининга при беременности оценивается состояние шейки матки и стенок матки, придатков, расположение плаценты, ее толщина, структура, количество сосудов в пуповине и др.

Третье УЗИ при беременности является ключевым. Именно в этот период оценивается степень развития плода и его соответствие физическим и функциональным нормам на данный период беременности. Чрезвычайно важным представляется выявление поздних пороков развития плода.

Доверьтесь специалистам, которые наблюдают вашу беременность на всем протяжении. Если на УЗИ обнаружена внутриутробная задержка в развитии плода, проводятся дополнительные исследования (определение сердцебиения плода и кровотока в матке, в сосудах эмбриона, пуповины).

Также проводится анализ состояния единой системы «матка-плацента-плод». Особое внимание уделяется развитию плаценты — месту ее прикрепления, толщине и степени зрелости.

После двадцатой недели беременности на третьем плановом скрининге, иногда и раньше, становится возможным определить пол по УЗИ плода. Точность в определении пола — около 90%.

Протокол УЗИ при беременности

Расшифровка ультразвуковой диагностики при беременности выявляет параметры развития плода в утробе матери на разных сроках. Показатели УЗИ по неделям беременности включают в себя следующие данные:

• HC — окружность головы ребенка;
• FL — длина кости бедра;
• BPD — размер между висками (бипариетальный диаметр);
• СRL — длина эмбриона от темени до копчика (этот параметр дает возможность определить по УЗИ срок беременности).

При расшифровке УЗИ по неделям беременности можно выявить следующие пороки развития плода:

• грыжа спинного мозга, которая угрожает нормальному развитию спинного и головного мозга;
• порок сердца;
• скопление спинномозговой жидкости в черепе;
• отсутствие головного мозга (этот порок может привести к прекращению беременности);
• сращивание двенадцатиперстной кишки;
• задержка умственного развития ребенка (Синдром Дауна).

В каких случаях необходимо пройти дополнительные УЗИ плода:

• при появлении боли внизу живота;
• после перенесенной бактериальной или вирусной инфекции;
• если женщина не чувствует шевеления плода после 20-й недели;
• при кровянистых и иных выделениях из половых путей;
• если началась преждевременная родовая деятельность;
• если появились схватки на сроке 36-40 недель, а УЗИ плода проводилось в 1-ом или 2-ом триместре.

Иногда рекомендуется проводить УЗИ плода более часто, раз в 3-4 недели. Для этого существуют следующие показания:

• короткая шейка матки;
• предлежание плаценты или низкое ее крепление;
• гестоз (осложнение при беременности: отеки, повышенное давление, судороги, белок в моче);
• ретроплацентарная гематома (появление кровоизлияния при отслойке от плаценты плодного яйца на поздних сроках беременности, после 16 недель).

Также более часто проводят УЗИ при беременности при раскрытом внутреннем зеве. Внутренний зев находится на границе матки и церквикального канала, если он открыт, то могут произойти преждевременные роды. Чтобы этого избежать, на шейку матки накладывают швы или скобы.

3D-УЗИ при беременности

3D-УЗИ плода — современная высокоинформативная диагностика, позволяющая получить детальное изображение плода в 3-х проекциях.

С помощью 3D-УЗИ можно обследовать внутриутробные пороки развития плода, например, дефекты позвоночника, формирования конечностей, лицевых костей. Данная диагностика используется с применением ультразвукового сканера, создающего 3D-УЗИ изображение.

Как и традиционное ультразвуковое исследование, 3D-УЗИ при беременности позволяет определить срок беременности, количество эмбрионов, количество околоплодных вод, толщину и место крепления плаценты и т.

д. Однако 3D-УЗИ дает будущим родителям дополнительную возможность получить первые фото своего малыша, рассмотреть его головку, ручки, ножки, оценить, на кого больше похож малыш — на маму или на папу.

4D-УЗИ плода

4D-УЗИ при беременности — это еще более усложненный вид диагностики, предоставляющий трехмерную картинку плода в движении в реальном времени. По сути это исследование можно сравнить с видеосъемкой плода, произведенной через брюшную стенку матери при помощи ультразвука. Благодаря 4D-УЗИ плода можно увидеть, как малыш двигается, зевает, улыбается.

УЗИ-скрининг при беременности

В стандартное обследование входят только плановые УЗИ плода, скрининговые обследования проводятся по назначению врача, при наличии хромосомной патологии (а также других серьезных пороков развития плода) или по настоянию будущей мамы, желающей больше узнать о здоровье своего ребенка.

Внеплановые или частые УЗИ показаны тем женщинам, которые попали в так называемую «группу риска» по следующим причинам:

• прием опасных для плода препаратов;
• выкидыши, «замершая» беременность или рождение мертвого ребенка в прошлом;
• вирусные или инфекционные заболевания в первом триместре;
• возраст будущей матери старше 35 лет, а отца — старше 40 лет;
• наличие в роду наследственных аномалий развития плода.

Первый комбинированный скрининг включает в себя 2 этапа: лабораторный анализ крови и УЗИ плода. Остальные 2 скрининга преследуют цель оценить морфологическую анатомию плода, в связи с чем это обследование называют морфологическим УЗИ.